痛風発作の原因は尿酸という物質です。
尿酸はどんな人のからだの中にも一定量あって、
血液などの体液に溶けて循環し、
尿の中に濾し取られて捨てられます。
一部は、消化管から排泄されます。
ところが、何らかの原因で血液中の尿酸の濃度が上昇して飽和濃度を越えると、
からだの中に蓄積してきます。
溶けなくなった尿酸はナトリウムと塩を作り、結晶になります。
尿酸の濃度が高い状態が続くと、この尿酸塩の結晶が関節の内面に沈着してきます。
痛風発作は、尿酸塩に対してからだの防御機構である白血球が反応し、攻撃する時に起こります。
尿酸塩が関節に溜まると痛風発作になりますが、他の臓器にも溜まります。
なかでも皮下にたまりやすく、皮膚の下に結節ができます。
痛風結節：痛風結節はまれには脊髄にたまり神経症状の原因になる事もあります。腎臓も尿酸が溜まりやすく、高尿酸血症や痛風の人は腎機能に注意が必要です。
さらに、心血管障害や、脳血管障害などの生命を脅かす成人病を合併する割合も高いのです。
痛風発作の激痛は「尿酸が体に溜まっているよ、治療が必要だよ」という神様の警告と考えるべきでしょう。
要するに、尿酸はプリン体の老廃物、つまり、廃棄物であって、プリン体の「ごみ処理」問題がうまくいかないと痛風になるわけです。
遺伝的要因：尿酸に関係する遺伝子は、希で影響が強い遺伝子と、頻度が高く影響が弱い遺伝子に分けられます。
強いと言う意味は、遺伝子が強い影響を与え、尿酸値を大きく動かすと言う意味です。
このような遺伝子を持っている場合、遺伝病ということばが使われます。
しかし、これらの遺伝子の変異を持っている人は極めて希なので大多数の痛風や高尿酸血症には関係しません。
では、大多数の痛風や高尿酸血症に遺伝子が関係しないかと言うとそうではありません。
しかし大多数の痛風や高尿酸血症に関係する遺伝子は、頻度は高いが影響が弱い遺伝子です。
これらの遺伝子には腎臓の尿細管に発現し、物質輸送に関係するものが多いです（トランスポーター）。
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